Google presenta AlphaGenome, una IA que promete revolucionar el estudio de enfermedades genéticas
Un avance sin precedentes en la biología computacional promete transformar la comprensión de las enfermedades genéticas. Google DeepMind presentó AlphaGenome, un nuevo modelo de inteligencia artificial capaz de predecir cómo pequeñas variaciones en el ADN —especialmente en el llamado ADN no codificante— influyen en la regulación de los genes y en el desarrollo de patologías complejas, incluidas enfermedades raras y distintos tipos de cáncer.
El sistema, desarrollado por un equipo liderado por Ziga Avsec y Natasha Latysheva, junto al vicepresidente de Google DeepMind, Pushmeet Kohli, fue presentado en la portada de la revista Nature y ya está disponible para la comunidad científica. Su objetivo es arrojar luz sobre el 98 % del genoma humano que no codifica proteínas y que durante décadas ha sido considerado un territorio oscuro, pese a albergar numerosas variantes genéticas asociadas a enfermedades incurables.
Más allá de las proteínas: entender la “gramática” del genoma
AlphaGenome representa la evolución natural de herramientas como AlphaFold y AlphaMissense, modelos que revolucionaron la predicción de estructuras proteicas y variantes patogénicas y que llevaron a sus creadores a recibir el Premio Nobel en 2024. Sin embargo, como explicó Kohli durante la presentación, “las proteínas son solo un capítulo de la historia biológica”.
“Si las proteínas son los ingredientes de la vida, el ADN es la receta. Tenemos el libro, pero aún estamos aprendiendo a leer su gramática”, señaló el directivo de DeepMind.
La nueva IA busca precisamente descifrar esa gramática: predecir cómo cambios mínimos en la secuencia genética alteran la expresión génica, el procesamiento del ARN y otros mecanismos clave que determinan la salud o la enfermedad.
Precisión inédita y múltiples procesos a la vez
Una de las principales innovaciones de AlphaGenome es su capacidad para analizar secuencias de hasta un millón de pares de bases y generar predicciones con resolución de letra individual. Esto le permite evaluar tanto los efectos locales de una mutación como la influencia de regiones reguladoras distantes, fundamentales para entender cómo se activan o silencian los genes.
A diferencia de modelos anteriores, la herramienta modela simultáneamente 11 procesos biológicos, entre ellos la expresión génica, el splicing y la modificación de proteínas. En términos prácticos, puede predecir casi 6.000 señales genéticas humanas y más de 1.100 en modelos de ratón, igualando o superando el rendimiento de las tecnologías más avanzadas en 25 de 26 evaluaciones comparativas.
Para Natasha Latysheva, la diferencia clave es que AlphaGenome no solo identifica si una mutación tiene efecto, sino que también anticipa su dirección: si aumentará o reducirá la actividad de un gen.
Luz sobre el ADN no codificante
El gran salto del modelo está en su enfoque sobre el ADN no codificante, donde se concentran muchas variantes asociadas a enfermedades raras y oncológicas. AlphaGenome predice miles de propiedades moleculares: desde los límites de los genes hasta qué proteínas se unen a regiones específicas del ADN.
Para su entrenamiento, el equipo recurrió a grandes consorcios científicos internacionales como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5, que aportaron datos de cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón. Gracias a mejoras arquitectónicas, el modelo logró este avance con un costo computacional menor al de herramientas previas.
Uno de sus hitos más relevantes es el modelado explícito del splicing, un proceso clave en numerosas enfermedades genéticas y hasta ahora especialmente difícil de predecir a partir del ADN. En pruebas de validación, AlphaGenome reprodujo con alta precisión mecanismos patológicos ya conocidos, como una mutación vinculada a la leucemia linfoblástica aguda de células T.
Expectativas y cautela en la comunidad científica
Investigadores de referencia han recibido el avance con entusiasmo. Jonathan Frazer, del Centro de Regulación Genómica (CRG), calificó la contribución como “especialmente emocionante” para la genómica reguladora. En la misma línea, Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), destacó que la herramienta “pone luz donde solo había oscuridad” y facilitará el diagnóstico de enfermedades congénitas difíciles de interpretar.
No obstante, los propios desarrolladores subrayan sus límites. AlphaGenome no está diseñado para uso clínico directo ni para predecir el genoma personal completo, y aún enfrenta desafíos como los falsos negativos y la complejidad de enfermedades influenciadas por factores ambientales.
Ciencia abierta y un nuevo horizonte
Uno de los aspectos más valorados del proyecto es su enfoque de ciencia abierta. Google DeepMind ha liberado el modelo, sus parámetros y una herramienta digital que ya utilizan más de 3.000 científicos en todo el mundo, permitiendo que laboratorios con recursos limitados puedan investigar enfermedades raras o explorar nuevas terapias génicas.
Para Kohli, el próximo gran objetivo es claro: “predecir con alta precisión el efecto de cualquier mutación en el genoma”. Con AlphaGenome, la inteligencia artificial da un paso decisivo hacia ese horizonte y acerca a la ciencia a comprender, con mayor profundidad que nunca, cómo el ADN gobierna la vida y la enfermedad.
